套餐名称：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。

21-羟化酶缺陷症（CYP21A2基因MLPA检测）是一种基因检测技术，用于检测CYP21A2基因的缺陷，该基因与21-羟化酶缺陷症相关。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点几个方面进行介绍。

技术介绍：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测是一种基于多重连接质谱分析（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术的基因检测方法。该技术能够快速、准确地检测CYP21A2基因缺陷，帮助人们了解遗传性疾病的风险和预防措施。

检测原理：该检测方法主要通过MLPA技术来分析CYP21A2基因的拷贝数变异。MLPA是一种核酸分析技术，通过特异性引物的连接和扩增，检测目标基因的拷贝数变异。通过测量引物的扩增产物，可以准确判断基因的拷贝数，并分析基因的突变情况。

采样方式：进行21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测，需要采集受检者的血液样本。采集方法通常是通过抽取患者的外周静脉血，将血液样本收集到抗凝管中。

检测方法：检测过程主要包括样本准备、DNA提取、引物连接和扩增、产物分析等步骤。首先，从血液样本中提取DNA，然后使用特异性引物进行连接和扩增。接下来，通过分析引物扩增产物的数量和大小，可以判断CYP21A2基因的拷贝数和突变情况。

优点：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测具有以下优点：1. 高准确性：通过MLPA技术可以准确分析基因的拷贝数变异和突变情况。2. 高效快速：该检测方法操作简便，结果快速，可以提供及时的遗传风险评估。3. 个性化建议：根据检测结果，可以为患者提供个性化的遗传咨询和预防措施，帮助预防和治疗相关疾病。

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